בלוג

מה היא תסמונת פלן-מקדרמיד (PMS)?

תסמונת פלן-מקדרמיד היא מצב גנטי נדיר הנגרם על ידי מחיקה או שינוי גנטי בקצה של כרומוזום 22 (באזור שנקרא 22q13.3), או על ידי מוטציה בגן הנקרא SHANK3. השינוי הגנטי הזה משפיע על התקשורת בין תאי העצב במוח ויכול להשפיע על מערכות רבות בגוף.

מכיוון שהתסמונת משפיעה על כל אדם באופן שונה, התסמינים והחומרה שלהם משתנים מאוד מאדם לאדם.

מאפיינים ותסמינים נפוצים:

1. עיכוב התפתחותי וקוגניטיבי:

• היפוטוניה (מתח שרירים נמוך): זהו לרוב הסימן הראשון שמופיע כבר בינקות. השרירים מרגישים "רפויים", מה שמשפיע על היכולת להתהפך, לשבת, לזחול וללכת.

• עיכוב בדיבור: לרבים מהילדים יש עיכוב משמעותי בדיבור, וחלקם עשויים שלא לפתח שפה מדוברת כלל (אלקסימיה).

• מוגבלות שכלית: רוב הלוקים בתסמונת סובלים ממוגבלות שכלית בדרגות שונות (מבינונית ועד עמוקה).

2. מאפיינים התנהגותיים וסנסוריים:

• אוטיזם: כ-75% מהמאובחנים מקבלים גם אבחנה של אוטיזם או מראים מאפיינים דומים (קושי בקשר עין, חזרתיות, רגישות למגע).

• סבילות גבוהה לכאב: מאפיין מאוד נפוץ הוא חוסר תגובה לכאב, מה שעלול להקשות על זיהוי פציעות או דלקות.

• בעיות ויסות חום: קושי בהזעה שעלול להוביל להתחממות יתר של הגוף (מכת חום).

• לעסנות (Mouthing): נטייה ללעוס או למצוץ חפצים שאינם מזון (בגדים, צעצועים).

3. אתגרים רפואיים נוספים:

• אפילפסיה: כ-40% מהלוקים בתסמונת מפתחים פרכוסים בשלב כלשהו בחייהם.

• בעיות עיכול: עצירות כרונית, ריפלוקס או קשיים בבליעה.

• בעיות שינה: קושי להירדם או יקיצות רבות במהלך הלילה.

• ציסטות במוח (Arachnoid Cysts): סוג של שקי נוזלים שיכולים להופיע במוח (נפוץ יותר בקרב בעלי התסמונת).

4. מאפיינים פיזיים (חיצוניים): למרות שאין "מראה אחד" לתסמונת, ישנם כמה סימנים נפוצים:

• ריסים ארוכים.

• ידיים ורגליים גדולות ובשרניות.

• ציפורניים קטנות או בעלות מבנה לא רגיל.

• אוזניים גדולות או בולטות מעט.

איך מאבחנים?

האבחון נעשה באמצעות בדיקות גנטיות מתקדמות (כמו צ'יפ גנטי - CMA או ריצוף אקסום - WES). האבחון חשוב כי הוא מאפשר למשפחות לקבל מעטפת רפואית מתאימה ולעקוב אחרי בעיות לב, כליות ועיכול שעלולות להתפתח.